Pôvodný názov: Merle phenotypes in dogs – SILV SINE insertions from Mc to Mh

Autori: Mary Langevin, Helena Synkova, Tereza Jancuskova, Sona Pekova

Publikované: 20. septembra 2018 v časopise PLOS ONE, 13(9), e0198536.

DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0198536

O čom je štúdia?

Merle je vzor sfarbenia psov, ktorý je zaujímavý nielen z estetického hľadiska, ale súvisí aj s rizikom porúch sluchu a zraku. Hoci sa genetický základ merle sfarbenia podarilo identifikovať už v roku 2006, výsledky genetických testov nie vždy zodpovedali vzhľadu psov. V niektorých prípadoch sa objavili aj neočakávané výsledky v potomstve.

Cieľom štúdie bolo podrobnejšie preskúmať vzťah medzi jednotlivými merle alelami, ich dĺžkou a pozorovaným sfarbením psov. Autori analyzovali 181 psov zo 14 plemien, v ktorých sa merle vyskytuje, a pomocou presnejšej molekulárnej analýzy identifikovali širšie spektrum merle alel, než sa dovtedy bežne rozlišovalo.

Významným zistením bol aj výskyt genetického mozaicizmu – prítomnosti viacerých variantov merle alel u jedného psa. Tento jav zaznamenali u 30 zo 181 skúmaných psov, teda u 16,6 % sledovanej skupiny.

Štúdia upozornila na to, že genetika merle môže byť zložitejšia, než naznačuje samotný vzhľad srsti alebo výsledok testu, ktorý nerozlišuje všetky varianty dostatočne presne. Autori preto zdôraznili význam podrobnejšieho genetického testovania pri výbere vhodných chovných partnerov.

Preklad abstraktu štúdie (Abstract)

Už dlhšie je známe, že merle vzor sfarbenia psov nie je iba vizuálne zaujímavým znakom, ale má aj dôležitý biologický význam v súvislosti s poruchami sluchu a zraku.

V roku 2006 bol lokus merle (M) lokalizovaný do génu SILV (známeho aj ako PMEL), v ktorom sa nachádza element SINE. Bolo dokázané, že vložený retroelement je príčinou merle fenotypu. Identifikácia lokusu M predstavovala významný pokrok v genetike a mnohí chovatelia začali vo svojich chovných programoch využívať testovanie vložky SINE v géne SILV.

Situácia sa však ukázala ako zložitejšia, pretože genotypy testovaných merle psov nie vždy zodpovedali očakávaným fenotypom. V niektorých prípadoch to malo aj nežiaduce zdravotné dôsledky u potomstva.

Dovtedy boli opísané dva varianty vložky SINE, ktoré sa vyskytujú ako alely voči sekvencii divokého typu – Mc a M. V tejto štúdii autori opisujú podstatne širšie spektrum merle alel u psov: Mc, Mc+, Ma, Ma+, M a Mh. Tieto alely sú spojené s charakteristickými znakmi sfarbenia a s rôznou mierou rizika zdravotných porúch.

Presnejšie rozlíšenie alel umožnilo systematické a podrobné pozorovanie fenotypov merle u skupiny 181 psov z plemien, v ktorých sa merle vyskytuje. Na výskume spolupracovali mnohí chovatelia z rôznych krajín a použila sa pokročilá molekulárna technológia, ktorá umožnila rozlíšiť jednotlivé merle alely s podstatne vyššou presnosťou než predchádzajúce metódy.

Autori zároveň preukázali, že mozaicizmus merle alel je neočakávane častým javom. V sledovanej skupine ho identifikovali u 30 zo 181 psov (16,6 %).

Dôležité je, že potomstvo môže zdediť nielen hlavné, ale aj menej zastúpené merle alely. Výsledky poukazujú na to, že mozaicizmus nemožno zanedbávať a jeho nálezy by mali byť chovateľovi oznámené v celom rozsahu.

Za obzvlášť významné autori považujú zistenie, že bunky spermií môžu predstavovať dôležitý zdroj genetických variantov merle v zárodočnej línii. Tieto varianty sa môžu preniesť na potomstvo podľa Mendelových zákonov a vysvetliť nezvyčajné kombinácie genotypu a fenotypu u potomkov.

Vzhľadom na možné negatívne zdravotné dôsledky niektorých chovných stratégií spojených s merle autori dôrazne odporúčajú zaviesť presnejšie testovanie merle alel u všetkých psov plemien, v ktorých sa merle vyskytuje. Cieľom je pomôcť chovateľom vyberať vhodných chovných partnerov a odchovávať zdravé potomstvo.

Čo je dôležité vedieť pri interpretácii výsledkov?

Výsledky štúdie priniesli významné poznatky o rozmanitosti merle alel a o genetickom mozaicizme. Autori však zároveň upozorňujú, že na vyhodnotenie rozdielov medzi jednotlivými plemenami a na presnejšie stanovenie súvislostí medzi alelami a zdravotnými rizikami je potrebný ďalší výskum.

Zistenia o zdravotných rizikách jednotlivých alel preto treba interpretovať v kontexte konkrétnej genetickej kombinácie a dostupných dôkazov. Samotné označenie alely nie je zdravotnou diagnózou.

Zdroj: Langevin M, Synkova H, Jancuskova T, Pekova S. (2018). Merle phenotypes in dogs – SILV SINE insertions from Mc to Mh. PLOS ONE, 13(9): e0198536.