Autor: Mgr. Viera Staviarska

Prečo nestačí poznať výsledok sluchového vyšetrenia rodičov? Dlhodobé výskumy z Veľkej Británie, Holandska a Austrálie ukazujú, že systematické testovanie, evidencia výsledkov a viacgeneračný prístup môžu zohrávať významnú úlohu pri znižovaní výskytu vrodenej hluchoty v chovateľských populáciách.

HLUCHOTA NIE JE IBA INDIVIDUÁLNY ZDRAVOTNÝ PROBLÉM

Vrodená senzorineurálna hluchota (congenital sensorineural deafness – CSD) patrí medzi významné zdravotné problémy viacerých plemien psov. Zvýšené riziko sa spája predovšetkým s plemenami, pri ktorých je prítomná výrazná biela pigmentácia, prípadne merle sfarbenie.

Súvislosť medzi pigmentáciou a vrodenou hluchotou je známa už desaťročia. Jej genetické pozadie je však podstatne zložitejšie, než by sa mohlo na prvý pohľad zdať.

Výskum identifikoval viaceré genetické oblasti a rizikové asociácie, ktoré môžu ovplyvňovať vznik poruchy sluchu. Napriek tomu sa zatiaľ nepodarilo jednoznačne identifikovať všetky príčinné genetické varianty zodpovedné za pigmentáciou asociovanú vrodenú hluchotu u psov.

Pri dalmatíncoch napríklad poznáme genetické rizikové haplotypy, ale ani tie zatiaľ nepredstavujú univerzálny diagnostický nástroj. Navyše nemožno predpokladať, že genetický mechanizmus bude rovnaký vo všetkých plemenách.

V súčasnosti preto nemáme k dispozícii univerzálny DNA test, ktorý by spoľahlivo určil, či konkrétny pes prenáša genetické predispozície k tejto forme hluchoty.

Najdôležitejším praktickým nástrojom na objektívne vyšetrenie sluchu zostáva BAER test (Brainstem Auditory Evoked Response).

Jeho význam však ďaleko presahuje samotné zistenie, či šteňa počuje. Ak sa výsledky systematicky zaznamenávajú a využívajú pri výbere chovných jedincov, môžu pomáhať postupne znižovať výskyt vrodenej hluchoty v populácii.

Potvrdzujú to aj dlhodobé výskumy z Veľkej Británie a Holandska. Austrálska štúdia navyše prináša dôležité poznatky o význame sledovania viacerých generácií predkov.

VEĽKÁ BRITÁNIA: 26 ROKOV SYSTEMATICKÉHO SLEDOVANIA PRINIESLO VÝRAZNÉ ZLEPŠENIE

Jednou z najvýznamnejších prác v tejto oblasti je štúdia autorov Lewis, Freeman a De Risio z roku 2020: Decline in prevalence of congenital sensorineural deafness in Dalmatian dogs in the United Kingdom.

Autori analyzovali výsledky BAER testovania 8 955 dalmatínskych šteniat, ktoré absolvovali vyšetrenie v období od júla 1992 do februára 2019.

Výsledky testov prepojili s údajmi o pôvode psov v databáze britského Kennel Clubu. Vďaka tomu mohli sledovať nielen výskyt hluchoty, ale aj jej genetické súvislosti a zmeny v priebehu rokov.

V celej sledovanej populácii bola celková prevalencia vrodenej senzorineurálnej hluchoty 17,8 %. Jednostranná hluchota predstavovala 13,4 % a obojstranná 4,4 %.

Najzaujímavejšie však boli výsledky dlhodobého sledovania.

Čo sa zmenilo medzi rokmi 1993 a 2018?

V roku 1993 bolo testovaných 234 šteniat. U 35 z nich bola zistená jednostranná hluchota a u 20 obojstranná hluchota. Celková prevalencia predstavovala 23,50 %.

V roku 2018 bolo testovaných 314 šteniat. Jednostranná hluchota sa zistila u 30 šteniat a obojstranná u dvoch. Celková prevalencia predstavovala 10,19 %.

To znamená, že:

• v roku 1993 malo poruchu sluchu 23,50 % testovaných šteniat,
• v roku 2018 to bolo 10,19 %,
• relatívne zníženie prevalencie medzi týmito rokmi predstavovalo približne 56,6 %. Inými slovami, podiel šteniat s vrodenou hluchotou bol v roku 2018 o viac ako polovicu nižší než v roku 1993.

Autori zároveň potvrdili štatisticky významne klesajúci trend počas celého sledovaného obdobia a zlepšovanie genetických ukazovateľov spojených s rizikom hluchoty. Ich analýza naznačila, že dosiahnutý genetický pokrok zodpovedal selekcii, pri ktorej sa na reprodukciu nevyužívalo približne 4 – 5 % jedincov s najvyšším odhadovaným genetickým rizikom vrodenej hluchoty.

Výsledky tak poskytujú dôležitý argument pre dlhodobé využívanie BAER testovania a zohľadňovanie genetického rizika pri výbere chovných jedincov.

!!! Neznamená to, že samotné testovanie bolo jedinou príčinou zlepšenia. Štúdia však preukázala priaznivý fenotypový aj genetický trend v populácii, v ktorej sa výsledky vyšetrení dlhodobo využívali.

HOLANDSKO: SYSTEMATICKÉ TESTOVANIE CELÝCH VRHOV

Podobne zaujímavé výsledky priniesol výskum realizovaný v spolupráci s holandským klubom dalmatíncov Nederlandse Club voor Dalmatische Honden (NCDH) a Univerzitou v Utrechte.

Autori Vera Pleijsier a J. C. M. Vernooij predstavili v roku 2019 výskum s názvom: Congenital deafness in Dalmatian dogs: The effect of the NCDH breeding program.

Analyzovali 4 948 BAER testov dalmatínskych šteniat narodených v období rokov 1995 – 2018. Holandský klub zaviedol chovateľský program zameraný na znižovanie výskytu vrodenej hluchoty. Jeho základom bolo systematické testovanie šteniat, ako aj využívanie výsledkov pri rozhodovaní o reprodukcii.

V štúdii sa sledovali súvislosti medzi sluchom a viacerými faktormi vrátane roku narodenia, pohlavia, pigmentovanej paltne na hlave, farby srsti, modrých očí, veľkosti vrhu a údajov o rodičoch.

Čo štúdia ukázala?

Analýza potvrdila, že výskyt vrodenej hluchoty v sledovanej populácii klesal.

Štatisticky významné zníženie sa preukázalo v dvoch obdobiach:

• 2001 – 2006,
• 2013 – 2018.

Pokles sa týkal jednostrannej aj obojstrannej hluchoty.

Zaujímavým výsledkom bolo aj zistenie, že prítomnosť pigmentovanej platne alebo škvŕn na hlave už pri narodení boli spojené s nižším rizikom výskytu hluchoty u daného jedinca. Pri modrých očiach sa v tejto konkrétnej analýze štatisticky významný vplyv nepotvrdil.

Holandský výskum tak dopĺňa britské výsledky: dlhodobý a systematický program testovania a využívania zdravotných údajov môže priniesť merateľné znižovanie výskytu hluchoty v populácii.

PREČO NESTAČÍ TESTOVAŤ IBA RODIČOV? POUČENIE Z AUSTRÁLIE

Veľmi dôležité poznatky priniesla aj štúdia Sommerlad a kol. z roku 2014: Consequences of a screening programme on the prevalence of congenital hereditary sensorineural deafness in the Australian Cattle Dog.

Na rozdiel od predchádzajúcich prác sa tento výskum zameral aj na význam zdravotných výsledkov predchádzajúcich generácií. Bolo sledovalných 608 šteniat zo 122 vrhov v desiatich chovateľských staniciach plemena Australian Cattle Dog. Vyhodnocovali výsledky desaťročného testovacieho programu v období 1998 – 2008.

Zistili, že ani po desiatich rokoch systematického testovania sa v sledovaných chovateľských staniciach nepreukázalo výrazné zníženie výskytu vrodenej hluchoty. Rovnako ani v skupine, v ktorej mali obaja rodičia normálny výsledok BAER testu, nebol preukázaný výrazný pokles.

Následne sa autori zamerali na rozšírené rodokmene a výsledky sluchových vyšetrení starých rodičov. Do tejto analýzy zaradili 284 šteniat zo 54 vrhov, pričom obaja rodičia mali potvrdený normálny sluch.

Výsledky rozdelili podľa toho, koľko zo štyroch starých rodičov malo takisto normálny BAER výsledok:

Normálne počujúci starí rodičia	Hluché šteňatá	Výskyt hluchoty
0 zo 4	5 z 29	17 %
1 zo 4	9 zo 74	12 %
2 zo 4	9 zo 101	9 %
3 zo 4	6 zo 71	8 %
4 zo 4	0 z 9	0 %

Najvyšší výskyt hluchoty zaznamenali v skupine, v ktorej nemal ani jeden zo štyroch starých rodičov doložený normálny BAER výsledok. Najnižší výskyt bol v skupine, v ktorej mali normálny sluch potvrdený všetci štyria.

Posledná skupina však zahŕňala iba deväť šteniat. Výsledok 0 % preto nemožno považovať za záruku, že pri takomto rodokmeni hluchota nemôže vzniknúť.

Čo je podstatné pre chovateľov?

Výskum ukázal, že samotný normálny výsledok BAER testu oboch rodičov nemusí postačovať na výrazné zníženie rizika u potomstva. Informácie o sluchu predchádzajúcich generácií poskytujú ďalší dôležitý pohľad na zdravotnú históriu rodiny.

Autori preto zdôraznili význam dlhodobej selekcie, ktorá zohľadňuje výsledky rodičov aj všetkých štyroch starých rodičov.

Je potrebné zdôrazniť, že ide o výsledky plemena Australian Cattle Dog. Nemožno ich automaticky preniesť na všetky plemená s bielou srsťou. Ich význam spočíva predovšetkým v poukázaní na dôležitosť viacgeneračného sledovania pri dedičných ochoreniach.

PREČO JE DÔLEŽITÉ VIACGENERAČNÉ SLEDOVANIE?

Normálny výsledok BAER testu znamená, že konkrétny jedinec má v čase vyšetrenia funkčný sluch na oboch ušiach. Neznamená však, že nenesie genetické predispozície, ktoré môžu prispievať k vzniku hluchoty u jeho potomstva.

Pri komplexnej dedičnosti môže byť genetické riziko rozložené medzi viaceré genetické faktory. Preto sa môže stať, že dvaja obojstranne počujúci rodičia produkujú šteňatá s jednostrannou alebo obojstrannou hluchotou.

Práve preto by mal zodpovedný výber chovných jedincov zohľadňovať:

• vlastný výsledok BAER testu,
• výsledky sluchových vyšetrení oboch rodičov,
• dostupné výsledky starých rodičov,
• výskyt hluchoty u súrodencov a ďalších príbuzných,
• výsledky predchádzajúcich vrhov,
• genetickú diverzitu a celkovú zdravotnú situáciu chovnej populácie.

Cieľom nie je iba vyradiť postihnuté jedince. Cieľom je postupne znižovať riziko v celej populácii.

BAER TEST: AKO FUNGUJE A KEDY SA VYKONÁVA?

BAER (Brainstem Auditory Evoked Response) je objektívne elektrofyziologické vyšetrenie sluchu.

Na rozdiel od bežného pozorovania reakcií psa na zvuk dokáže vyšetriť funkciu sluchovej dráhy a určiť, či pes počuje každým uchom samostatne.

Ako vyšetrenie prebieha?

Na hlavu šteňaťa sa umiestnia malé povrchové alebo podkožné elektródy, ktoré zaznamenávajú elektrickú aktivitu sluchovej dráhy. Do každého ucha sa prostredníctvom slúchadiel alebo zvukových nadstavcov vysielajú opakované zvukové impulzy – kliknutia. Prístroj zaznamenáva odpoveď sluchového nervu a mozgového kmeňa na tieto podnety.

Každé ucho sa vyšetruje samostatne. Výsledkom je záznam, na základe ktorého odborník vyhodnotí, či je sluch normálny, narušený na jednom uchu alebo narušený na oboch ušiach.

BAER test je kvalitatívne vyšetrenie. Dokáže určiť, či pes na zvukové podnety reaguje prostredníctvom sluchovej dráhy, nedokáže však presne vyjadriť stupeň straty sluchu ani určiť jej príčinu.

Kedy testovať šteňatá?

Odporúčaný vek sa pohybuje približne od 5 do 7 týždňov, podľa použitého protokolu a pracoviska.

Britský Kennel Club odporúča testovanie vrhov vo veku približne 5,5 – 6,5 týždňa. Univerzita na Floride uvádza minimálny vek šesť týždňov, pretože sluchové dráhy ešte nemusia byť u mladších šteniat dostatočne vyvinuté.

BAER test je možné vykonať aj u dospelých psov.

Vyšetrenie spravidla nevyžaduje celkovú anestéziu ani sedáciu. Dôležité je zabezpečiť pokoj a spoluprácu šteňaťa. Konkrétny postup určuje pracovisko.

Prečo testovať všetky šteňatá vo vrhu?

Jednostranne hluché šteňa môže v bežnom prostredí reagovať na zvuky úplne normálne, pretože počuje druhým uchom. Bez objektívneho vyšetrenia môže jeho porucha sluchu zostať neodhalená. Testovanie iba šteniat, pri ktorých má chovateľ podozrenie na poruchu sluchu, preto nestačí.

Každé šteňa by malo mať vlastný výsledok BAER vyšetrenia, ktorý bude súčasťou jeho zdravotnej dokumentácie a zároveň dôležitým údajom pre budúce chovateľské rozhodnutia.

ČO BY SME MALI ZMENIŤ V CHOVATEĽSKEJ PRAXI?

Všetky tri štúdie prinášajú spoločné posolstvo: systematické testovanie, dôsledná evidencia a zodpovedný výber chovných jedincov majú význam. Za základ zodpovedného chovateľského prístupu by sme mali považovať:

1. BAER testovanie všetkých šteniat vo vrhu.
2. Zohľadňovanie výsledkov sluchových vyšetrení pri výbere chovných jedincov.
3. Vylúčenie jedincov s jednostrannou aj obojstrannou vrodenou hluchotou z reprodukcie.
4. Získavanie a evidenciu výsledkov BAER testov oboch rodičov.
5. Sledovanie výsledkov starých rodičov a ďalších príbuzných.
6. Dlhodobé vyhodnocovanie výsledkov potomstva a jednotlivých chovných línií.

Pri výbere partnera je zároveň potrebné zachovať genetickú diverzitu a vyhnúť sa neprimeranému zužovaniu chovnej základne.

Normálny sluch oboch rodičov je dôležitou podmienkou zodpovedného chovateľského rozhodovania, nie však zárukou, že všetky šteňatá budú počujúce. Rovnako ani normálny výsledok všetkých štyroch starých rodičov neznamená nulové genetické riziko. Poskytuje však ďalšiu hodnotnú informáciu pri posudzovaní rodinnej záťaže.

KTORÉ PLEMENÁ BY MALI ABSOLVOVAŤ BAER TESTOVANIE?

Vrodená hluchota spojená s poruchami pigmentácie sa vyskytuje vo viacerých plemenách. Zvýšenú pozornosť si zaslúžia najmä plemená s výraznou bielou pigmentáciou srsti, extrémnym merle sfarbením a niektoré strakaté plemená.

Medzi plemená, pri ktorých je riziko dobre zdokumentované a BAER testovanie má význam ako súčasť zodpovedného chovateľského programu, patria:

Plemeno	Rizikové sfarbenie / pigmentácia
Dalmatín	Typická biela základná farba
Biely bulteriér	Prevažne biela farba
Biely boxer	Výrazná biela pigmentácia
Anglický seter	Výrazné biele plochy, belton
Anglický kokeršpaniel	Predovšetkým strakaté sfarbenie
Austrálsky dobytkársky pes	Modré alebo červené strakaté sfarbenie
Catahoula Leopard Dog	Výrazné merle a biele plochy
Boston teriér	Biele plochy v typickom sfarbení
Parson Russell teriér	Prevažne biela farba
Argentínska doga	Typická biela základná farba

Tento výber vychádza z veterinárnych odborných zdrojov (Merck) a publikovaných údajov o plemenách s pigmentáciou asociovanou vrodenou hluchotou. Nie všetky uvedené plemená sú celobiele. Riziko súvisí s genetickým pozadím pigmentácie, nie jednoducho s tým, koľko bielej farby vidíme na srsti. Uvedený zoznam tiež neznamená, že každý jedinec daného plemena má rovnaké riziko.

Pri ďalších plemenách a chovných líniách s výraznou bielou a hlavne u merle sfarbenia je BAER testovanie rovnako veľmi žiadúce.

ZODPOVEDNOSŤ ZA BUDÚCE GENERÁCIE

Výsledky britského a holandského výskumu ukazujú, že dôsledná a dlhodobá práca s výsledkami BAER testovania môže priniesť merateľné zlepšenie.

Austrálska štúdia navyše upozorňuje, že pri dedičných ochoreniach nemusí byť pohľad iba na rodičov dostatočný. Poznanie výsledkov predchádzajúcich generácií poskytuje ďalšie dôležité informácie o riziku.

BAER test preto nevnímajme iba ako vyšetrenie potrebné pred odchodom šteniat do nových domovov.

Je to jeden z najdôležitejších nástrojov, ktoré máme v súčasnosti k dispozícii na objektívne posúdenie sluchu a zodpovedné rozhodovanie v chove.

Zdravší chov nevzniká rozhodnutím pri jednom vrhu. Vzniká dôslednými rozhodnutiami naprieč generáciami.

Literatúra

1. Veľká Británia, Lewis, T. W., Freeman, J., & De Risio, L. (2020). Decline in prevalence of congenital sensorineural deafness in Dalmatian dogs in the United Kingdom. Journal of Veterinary Internal Medicine, 34(4), 1524–1531. DOI: 10.1111/jvim.15776

2. Holandsko, Pleijsier, V., & Vernooij, J. C. M. (2019). Congenital deafness in Dalmatian dogs: The effect of the NCDH breeding program. Poster presentation, Veterinary Science Day, Utrecht University.

3. Austrália, Sommerlad, S. F., Morton, J. M., Johnstone, I., O’Leary, C. A., & Seddon, J. M. (2014). Consequences of a screening programme on the prevalence of congenital hereditary sensorineural deafness in the Australian Cattle Dog. Animal Genetics, 45(6), 855–862. DOI: 10.1111/age.12224

4. Genetika hluchoty u domácich zvierat, Strain, G. M. (2015). The Genetics of Deafness in Domestic Animals. Frontiers in Veterinary Science, 2, 29. https://doi.org/10.3389/fvets.2015.00029

5. Genetické riziko vrodenej hluchoty u dalmatíncov, De-novo and genome-wide meta-analyses identify a risk haplotype for congenital sensorineural deafness in Dalmatian dogs. (2022).

6. Praktické odporúčania pre BAER testovanie, Royal Kennel Club – BAER testing: https://www.royalkennelclub.com/health-and-dog-care/health-dog-care/health/getting-started-with-health-testing-and-screening/baer-testing