Lewis, T., Freeman, J., & De Risio, L. (2020). Decline in prevalence of congenital sensorineural deafness in Dalmatian dogs in the United Kingdom. Journal of Veterinary Internal Medicine, 34, 1524–1531. https://doi.org/10.1111/jvim.15776

Východiská:
Vrodená senzorineurálna hluchota (CSD) je najčastejším typom hluchoty u psov plemena dalmatín.

Ciele:
Využiť výsledky skríningu vrodenej senzorineurálnej hluchoty u dalmatínov v Spojenom kráľovstve na genetickú analýzu a zistiť, či sa prevalencia tohto ochorenia u daného plemena v priebehu času menila.

Zvieratá:
Celkovo 8 955 šteniat dalmatína, u ktorých sa v období od júla 1992 do februára 2019 vykonával skríning sluchových funkcií pomocou metódy BAER (brainstem auditory evoked response – vyšetrenie sluchových evokovaných potenciálov mozgového kmeňa).

Metódy:
Výsledky BAER testovania a údaje o fenotypových znakoch pigmentácie boli prepojené s databázou rodokmeňov dalmatínov Kennel Clubu v Spojenom kráľovstve. Na odhad parametrov variability boli použité zmiešané modely.

Výsledky:
Celková prevalencia vrodenej senzorineurálnej hluchoty bola 17,8 % (13,4 % jednostranná a 4,4 % obojstranná hluchota). Herabilita CSD bola vo všetkých použitých modeloch približne 0,3 a štatisticky významne vyššia ako nula. Výrazné a štatisticky významné boli aj genetické korelácie medzi CSD a modrými dúhovkami (+0,6) a medzi CSD a prítomnosťou pigmentovej platne na hlave (−0,86).

Zistili sa významné priaznivé fenotypové aj genetické trendy, pravdepodobne v dôsledku selekcie proti hluchote. Rozsah tejto selekcie zodpovedal vyhýbaniu sa využívaniu približne 4 až 5 % jedincov s najvyšším genetickým rizikom CSD v chove.

Závery a klinický význam:
Pokles prevalencie CSD a genetického rizika jej výskytu naznačuje, že chovatelia uprednostňovali jedince so zachovaným sluchom. Selekcia založená na odhadovaných plemenných hodnotách (EBV) môže v budúcnosti pomôcť ďalej znižovať prevalenciu CSD u dalmatínov.

Čo nám výsledky štúdie hovoria? (Redakčné zhrnutie, preklad)

Vrodená senzorineurálna hluchota je trvalá porucha sluchu, ktorá vzniká v ranom období života šteňaťa. U dalmatínov patrí medzi významné zdravotné problémy. Jej genetické pozadie je komplexné a presná genetická príčina nie je dosiaľ úplne objasnená.

Výskumníci analyzovali výsledky BAER testovania 8 955 šteniat dalmatína, ktoré boli vyšetrené v Spojenom kráľovstve v období od roku 1992 do roku 2019. Výsledky testov prepojili s údajmi o rodokmeňoch a vybranými znakmi pigmentácie.

V celom sledovanom súbore bola vrodená senzorineurálna hluchota zistená u 17,8 % šteniat. Jednostranná hluchota sa vyskytla u 13,4 % a obojstranná u 4,4 % šteniat.

Jedným z najdôležitejších zistení bolo, že výskyt hluchoty sa v priebehu sledovaných rokov významne znižoval. Zároveň sa zlepšoval aj genetický profil populácie z hľadiska rizika tohto ochorenia. Autori považujú za najpravdepodobnejšie vysvetlenie tohto vývoja postupnú selekciu proti hluchote, pri ktorej výsledky BAER testovania zohrávali dôležitú úlohu.

Štúdia potvrdila aj genetickú súvislosť medzi hluchotou a niektorými znakmi pigmentácie. Vyššie riziko bolo spojené s modrými dúhovkami, zatiaľ čo prítomnosť pigmentovej platne na hlave vykazovala negatívnu genetickú koreláciu s hluchotou. To však neznamená, že samotná farba očí alebo prítomnosť platne dokáže spoľahlivo určiť sluchový status konkrétneho psa.

Autori zdôrazňujú, že samotné klinické vyšetrenie sluchu neposkytuje úplný obraz o genetickom riziku jedinca. Pes s normálnym výsledkom BAER testu môže stále niesť genetické predispozície, ktoré môžu ovplyvniť jeho potomstvo.

Preto má význam nielen testovanie jednotlivých šteniat, ale aj dlhodobé zhromažďovanie výsledkov, práca s rodokmeňmi a zodpovedný výber chovných jedincov. Do budúcnosti by mohlo pomôcť aj pravidelné využívanie odhadovaných plemenných hodnôt (EBV), ktoré umožňujú porovnávať genetické riziko jednotlivých psov na základe ich vlastných výsledkov a údajov o príbuzných.

Hlavné posolstvo štúdie: Systematické sledovanie sluchu a využívanie výsledkov BAER testovania pri chovateľských rozhodnutiach môžu prispieť k postupnému znižovaniu výskytu vrodenej hluchoty v populácii dalmatínov. Úspešná selekcia však vyžaduje viac než len vylúčenie jedincov s preukázanou hluchotou z chovu. Dôležité je zohľadňovať aj genetické riziko a informácie o širšej rodine psa.

Záver

Naša štúdia priniesla ďalšie dôkazy o tom, že vrodená senzorineurálna hluchota (CSD), diagnostikovaná metódou BAER, je stredne dedičným znakom, ako už bolo opakovane preukázané v predchádzajúcich výskumoch a pri viacerých plemenách psov.

Táto štúdia však zároveň po prvýkrát preukázala zlepšenie, a to v podobe štatisticky významného klesajúceho trendu prevalencie CSD v závislosti od roku narodenia a zároveň nižšieho odhadu prevalencie CSD v najnovšom sledovanom období v porovnaní s východiskovými hodnotami zistenými u dalmatínov registrovaných v Kennel Clube Spojeného kráľovstva, narodených v rokoch 1992 až 1995.

Súčasne zistený pokles priemerného genetického rizika (vyjadreného pomocou odhadovaných plemenných hodnôt – EBV) v jednotlivých ročníkoch narodenia naznačuje, že tento priaznivý vývoj je s najväčšou pravdepodobnosťou dôsledkom selekcie proti CSD.

Genetické korelácie medzi CSD a modrými očami, ako aj medzi CSD a prítomnosťou pigmentových škvŕn na hlave, naznačujú, že selekcia zameraná na znižovanie prevalencie CSD môže vyvolať aj súvisiacu zmenu v týchto znakoch. V prípade pigmentových škvŕn na hlave by však bol tento súvisiaci účinok veľmi malý.

Pravidelný výpočet a verejné sprístupňovanie odhadovaných plemenných hodnôt pre CSD na základe výsledkov BAER testovania by umožnili zlepšiť selekciu dvoma spôsobmi:

1. Zvýšením presnosti selekcie v porovnaní s výberom založeným výlučne na fenotype.
2. Univerzálnou dostupnosťou údajov – plemenné hodnoty by bolo možné stanoviť pre všetky jedince evidované v rodokmeni, a to aj v prípade, že nemajú vlastný fenotypový výsledok vyšetrenia sluchu.

Celé znenie v anglickom jazyku si môžete prečitať tu: