Vedecký prehľad – Abstrakt

Autori: Vedecká komisia FCI

Fenotyp merle u psov je spôsobený inzerciou retrotranspozónu v géne PMEL (lokus M), čo vedie k abnormálnemu rozloženiu eumelanínu. Zatiaľ čo heterozygotný stav (M/m) vytvára charakteristickú škvrnitú pigmentáciu, homozygotný stav (M/M; double merle) je výrazne spojený s vrodenými abnormalitami sluchového, očného a kožného systému. Tento prehľad sumarizuje súčasné vedecké poznatky o zdravotných poruchách spojených s merle, ich patogenéze a klinických dôsledkoch.

1. Genetické pozadie

Vzor merle vzniká vložením krátkeho rozptýleného jadrového elementu (SINE) do intrónu 10 génu PMEL, čím sa mení štruktúra melanozómov a ukladanie pigmentu [6].

Táto vlastnosť sa dedí spôsobom neúplnej dominancie: m/m (bez merle), M/m (merle) a M/M (double merle).

Kryptické merle jedince (Mc) môžu vykazovať minimálne vzorovanie srsti, pričom zostávajú geneticky schopné prenášať alelu M.

2. Poruchy sluchu

Vrodená senzorineurálna hluchota vzniká v dôsledku degenerácie melanocytov v cievnatom pruhu (stria vascularis) vnútorného ucha, čo vedie k strate endokochleárneho potenciálu a degenerácii vláskových buniek slimáka (kochley) [1][2].

U jedincov typu double merle sa pozoruje výrazne zvýšená prevalencia jednostrannej alebo obojstrannej hluchoty. Vyšetrenie pomocou sluchových evokovaných potenciálov mozgového kmeňa (BAER) zostáva zlatým štandardom diagnostiky [3].

3. Očné abnormality (merle okulárna dysgenéza)

Merle okulárna dysgenéza zahŕňa spektrum vrodených očných anomálií, ktoré vznikajú v dôsledku narušenej migrácie buniek neurálnej lišty. Patria sem mikroftalmia, kolobómy, pretrvávajúce pupilárne membrány, dysplázia sietnice a abnormality zrakového nervu. Tieto defekty sú najzávažnejšie u homozygotných jedincov (M/M) [4][5][6].

4. Dermatologické dôsledky

Hypopigmentovaná koža u psov s merle predisponuje postihnuté oblasti k dermatitíde vyvolanej ultrafialovým žiarením, fotosenzitivite a folikulárnej dysplázii. Ochranná funkcia melanínu pred ultrafialovým žiarením vysvetľuje zvýšenú dermatologickú zraniteľnosť pozorovanú v týchto oblastiach [7][8].

5. Reprodukčné a vývinové dôsledky

Párenia merle × merle sú spojené s významne zvýšeným výskytom embryonálnych strát, mŕtvonarodených šteniat a vrodených porúch zmyslových funkcií. Preživšie homozygotné šteňatá často vykazujú závažné poruchy sluchu a zraku [9][10].

6. Nové poznatky o možnej súvislosti s poruchami imunitnej regulácie

Viaceré štúdie naznačujú možné súvislosti medzi génmi ovplyvňujúcimi riedenie pigmentu a poruchami imunitnej regulácie u určitých plemien. Hoci súčasné dôkazy zostávajú nejednoznačné, tieto zistenia si vyžadujú ďalší výskum [11][12].

Redakčná poznámka: Fotografie sú ilustračné a neboli súčasťou abstraktu.

Literatúra

[1] Strain, G. M. (2015). Frontiers in Veterinary Science, 2:29.

[2] Strain, G. M. (2004). Deafness in Dogs and Cats. CABI Publishing.

[3] Strain, G. M. (1999). Compendium CE.

[4] Íñiguez, C. et al. (2020). Veterinary Ophthalmology.

[5] Gelatt, K. N. & Gilger, B. C. (2013). Veterinary Ophthalmology, 5. vydanie.

[6] Clark, L. A. et al. (2006). Mammalian Genome, 17:790–797.

[7] Patterson, E. E. (2013). Small Animal Dermatology.

[8] Scott, D. W., Miller, W. H. & Griffin, C. E. (2001). Muller & Kirk’s Small Animal Dermatology.

[9] Sponenberg, D. P. (2017). Equine and Canine Color Genetics.

[10] Little, C. C. (1957). The Inheritance of Coat Color in Dogs.

[11] Pedersen, N. C. (1999). Veterinary Immunology and Immunopathology.

[12] Kennedy, L. J. et al. (2007). Tissue Antigens.